Академик Сергей Куцев: Наследственные болезни — не всегда приговор

Генетика и лечение, предупреждение болезни связаны в тугой узел. И чем дальше, тем больше. / Александр Корольков/РГ

Проблемы генетики обсуждаются сегодня широко и в самых разных аспектах. Но, пожалуй, более всего они связаны с рождением ребенка и его развитием в первые годы жизни. О генетической диагностике, скрининге новорожденных мы говорим с академиком Сергеем Куцевым, директором Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова. Этот центр, которому в нынешнем году 55 лет, — ведущее в России учреждение в области диагностики, профилактики наследственных заболеваний — пишет наш информационный партнёр «Российская газета».

Сергей Иванович! Начнем с главного вопроса, который волнует молодых мам, в том числе, присутствующую на нашей встрече: что именно подразумевается под первыми годами жизни ребенка? От 0 до 3 лет? От 0 до 6 лет? До каких? Это же важно.

Сергей Куцев: Какие же вы дотошные! Но в данном случае дотошность уместна, значима. Да, исключительно важен период, который мы называем неонатальным. Это первый месяц жизни. Именно в этот период заявляют о себе тяжелые наследственные заболевания, наследственные болезни обмена веществ. Обмен веществ — это биохимические процессы, которые зависят от генетических факторов. И если они нарушены, то в первые дни жизни у ребенка могут быть тяжелые приступы вплоть до судорог, летального исхода.

Мы не запугаем читателя? Особенно молодых родителей, которые с медициной вовсе не на «ты»?

Сергей Куцев: Вовсе не на «ты» — это плохо. Некоторые медицинские знания необходимы каждому человеку. Молодой маме — тем более. Потому что если знать о возможности болезни, можно вовремя помочь, избавиться от нее на всю оставшуюся жизнь.

Каким путем? Что надо знать?

Сергей Куцев: Должен сказать, что сейчас всех новорожденных обследуют при рождении на 36 болезней. Это настоящий прорыв.

Насчет прорыва могу согласиться. Но спрошу: у нас есть такое количество перинатальных центров, родильных домов, где подобные обследования можно пройти? Это не зависит от места проживания ребенка? Помню встречу с молодой женщиной на сносях в крохотной деревеньке на Волжском берегу. Это был период так называемой оптимизации здравоохранения. Потому даже фельдшерский пункт был закрыт. И будущая мама с ужасом думала, как доберется до перинатального центра, который в 200 километрах от ее дома. У меня ответа на ее вопрос не было. У вас он есть?

Сергей Куцев: Нет. Но время изменилось. И точно знаю: теперь, где бы ни родился ребенок, образец крови новорожденного будет отправлен в один из десяти центров нашей страны, там будет проведен расширенный скрининг.

Цифра десять точна? Такие центры действуют?

Сергей Куцев: Все верно! Они работают. Одиннадцатый центр — это референсный имени Бочкова, который выносит окончательный вердикт: есть заболевание или его нет.

Контроль центра Бочкова необходим всегда? Нет полного доверия к региональным центрам?

Сергей Куцев: Центр Бочкова использует другие наукоемкие методы для подтверждения диагноза. Их невозможно и нецелесообразно иметь везде. Достаточно одного центра на страну.

Действует система «доверяй, но проверяй»?

Сергей Куцев: Так во всем мире. Есть головные учреждения. Можете считать их проверяющими. Но это необходимо. Практика показывает, что повсеместное создание таких центров нереально с любой точки зрения. Должно быть головное учреждение.

Вы такое учреждение возглавляете девять лет. Есть примеры, доказывающие, что генетические обследования прежде всего и более всего необходимы именно в детском возрасте? И проводить их следует по такой схеме, которая у нас существует.

Сергей Куцев: В стране в 2023-м году родились 1 миллион 256 тысяч 187 детей. Обследован 1 миллион 231 тысяча 401 ребенок. То есть 98 процентов. Это хороший результат даже по мировым меркам. Мы выявили 676 детей и подтвердили им диагноз наследственного заболевания. Все они получили лечение. Мы выявили их до появления первых симптомов заболевания.

Всех новорожденных обследуют на 36 болезней. Где бы ни родился ребенок, образец крови будет отправлен в один из центров для расширенного скрининга

Как я поняла, обследуют теперь всех, кто рождается. Независимо от того, где родился: в Чечне или Петербурге, в маленьком или большом городе.

Сергей Куцев: И такая поголовность, поверьте, очень важна.

Мамы знают, что их детей обследуют таким образом или нет?

Сергей Куцев: Безусловно, знают, потому что подписывают информированное согласие.

Вас послушать — так все просто! Тогда почему вы так переживаете, так популяризируете необходимость этих обследований?

Сергей Куцев: В прошлом году, хотя столько рассказано о значении раннего выявления возможных заболеваний, было несколько отказов от лечения и от самой диагностики. Почему? Мой ответ может показаться грубым: не все молодые мамы, не все молодые папы, не все не совсем молодые бабушки и дедушки знают о наследственных заболеваниях, о важности их своевременного лечения и раннего выявления.

Вы сказали лечения. Вот выявлено у ребенка редкое, но из редких довольно частое заболевание — спинальная мышечная атрофия…

Сергей Куцев: Это тяжелое нервно-мышечное заболевание, которое проявляется на первом году жизни. Дети отстают в физическом развитии. Поражаются мышцы. И когда поражается диафрагма, то в большинстве случаев ребенок погибает в возрасте до двух лет. Если же выявить болезнь на доклинической стадии и назначить один из трех препаратов, то большинство будет жить и развиваться согласно возрасту. В прошлом году выявлено 120 таких младенцев. Все получили лечение.

У нас есть для этого все необходимые препараты? Отечественные, зарубежные — чьи?

Сергей Куцев: Все препараты есть. Для их получения благотворительные фонды не собирают деньги. Три зарубежных препарата и скоро появится один отечественный. Не отнеситесь к этому как к рекламе: препарат для лечения СМА почти готов. Он уже проходил первые испытания, не уступает зарубежным.

Вы говорите о лечении новорожденных. Но когда мы начинали разговор, вы напомнили о необходимости наблюдать за здоровьем будущих родителей.

Сергей Куцев: Это обязательно! Сегодня в период беременности проводят исследования на синдром Дауна, на врожденные пороки. В перспективе, думаем, многие лекарственные препараты генной терапии можно будет использовать для лечения плода. Но пока это на стадии разработок.

Академик Сергей Куцев: Медицинские знания необходимы каждому человеку, а молодой маме — тем более. Фото: Из архива Сергея Куцева

На стадии разработок у нас или во всем мире? В перспективе, например, не будут рождаться дауны? Или на эти вопросы наука, даже генетика, пока не отвечает?

Сергей Куцев: Синдром Дауна — очень тяжелое заболевание со сложным механизмом развития. Пока наука ничего не придумала для его лечения.

А предупредить можно?

Сергей Куцев: Представьте, да. Все беременные проходят обследование в первом триместре. И с высокой вероятностью можно выявить синдром у плода.

И что вы тогда предлагаете женщине?

Сергей Куцев: Не дело врача: прерывать беременность или ее сохранять. Врач должен обо всем предупредить. А решение принимает семья. Очень часто семья оставляет ребенка.

Знаю несколько случаев, когда ребенок с таким диагнозом социализировался: учился в обычной школе, получал среднее или даже высшее образование. Работает. Правда, к сожалению, родители с такими детьми уехали в другую страну.

Сергей Куцев: Ребенком с синдромом Дауна нужно много заниматься по специальным методикам, со специально обученным преподавателем. Тогда возможен хороший результат. Нужны воля, желание, упорство родителей.

Очень оптимистичный у нас разговор. Хотя одно слово «геном» или слово «генетика» далеко не всегда располагают к оптимизму. Проблем тут выше крыши. В вашем ведомстве не становится меньше работы. И никакая цифра, никакой искусственный интеллект не облегчают вашу участь.

Сергей Куцев: Вот тут вы не правы, Ирина Григорьевна! Еще как облегчают. Специальное программное обеспечение позволяет расшифровывать огромные данные, анализировать геном конкретных пациентов, находить изменения, приводящие к болезням. Правда, здесь не все так оптимистично…

На последнем высказывании ловлю вас. По той простой причине, что мне порой страшно, что искусственный интеллект появляется чуть ли не во главе всего. Что все мы ему как-то подчиняемся, восторгаемся им… А ведь еще не известно, что он нам насоветует. И все ли его советы могут быть правильными и более приемлемыми, чем советы человека-специалиста.

Сергей Куцев: Искусственный интеллект использует только те данные, которые получены человеком. А если речь идет о геноме, то мы о геноме еще многое не знаем. Да, мы расшифровали геном человека. Но за что отвечает тот или иной участок генома или какую функцию несут те или иные участки генома, мы будем изучать еще десятки лет.

Умело отговорились. Десятки лет еще надо прожить, чтобы узнать, правы вы сейчас или нет. Время покажет. Генетикой теперь занимаются представители различных профессий. В основном биологи, микробиологи и уже именующие себя просто генетиками. Признаюсь, мне дорого то, что вы именно врач, окончивший медицинский институт в Ростове-на-Дону по специальности «лечебное дело». Это я к тому, что генетика и лечение, предупреждение болезни связаны в тугой узел. И чем дальше, тем больше.

Сергей Куцев: Мне часто хочется вам возражать. Трудно с вами разговаривать! Но в данном случае я с вами согласен. Более того, надеюсь, что в детских лечебных учреждениях, причем повсеместно, появятся специалисты, знающие, как диагностировать и лечить наследственные болезни.

Справка «РГ»

В 2023 году под руководством Сергея Ивановича Куцева издано национальное руководство «Неонатальный скрининг». В нем собраны самые современные данные об обследовании детей на наследственные болезни.

Ирина Краснопольская

https://rg.ru/2024/03/21/hod-genomom.html