фото: freepik
Иногда раком заболевают несколько поколений в одной семье. Причины могут быть разными, но одна из главных — наследственный фактор. Какие виды рака могут передаваться по наследству и что с этим делать, «РГ» рассказала ведущий эксперт по генетике лаборатории «Гемотест» Елена Корчагина — пишет наш информационный партнёр «Российская газета».
Как зарождается опухоль
Ежедневно в организме человека обновляется больше 300 млрд клеток. В процессе деления и развития в их ДНК часто происходят поломки. В большинстве случаев клетка «ремонтирует» их самостоятельно, а если это сделать не получается, ее уничтожает иммунная система. Но порой такие клетки со сломанным внутренним механизмом и сбитыми биологическими программами выживают. Они начинают бесконтрольно делиться и формируют злокачественную опухоль, которая разрастается и уничтожает здоровые ткани.
Почему рак возникает у молодых
Чаще всего такие поломки случаются спорадически (случайно), но в 5-10% случаев рак обусловлен наследственным фактором. Это значит, что у человека изначально были мутации в генах, которые способствовали появлению раковых клеток. Если рак, возникший из-за случайной поломки, развивается, как правило, у пожилых людей, у которых за долгую жизнь накопилось большое количество поломок в ДНК клеток и снижен иммунитет, то наследственный рак может возникнуть у людей молодого возраста, подростков, детей.
«Генетические поломки передаются от родителей к детям. Внешне эта особенность никак не проявляется, но такие мутации значительно — иногда в несколько раз — повышают риск развития онкологического заболевания. В сочетании с любым сопутствующим фактором (курение, частое облучение ультрафиолетом, регулярный контакт с канцерогенными веществами, сбой иммунитета) у человека начинают формироваться раковые клетки и разрастаться в опухоль», — пояснила Елена Корчагина.
Какие виды рака связаны с мутациями
Ученым известно несколько десятков генов, связанных с наследственными формами рака. Лучше всего изучены гены BRCA1 и BRCA2. В норме они должны контролировать рост клеток и устранять поломки в ДНК. Но при определенных мутациях они не могут нормально выполнять свою функцию. У носителей таких мутаций значительно повышается риск рака молочной железы, а также желудка, яичников, поджелудочной железы, простаты.
Еще один ген, связанный с развитием наследственных форм рака, называется KRAS. Он тоже участвует в регуляции деления клеток. Поломки в этом гене повышают вероятность развития опухолей поджелудочной железы, колоректального рака и немелкоклеточного рака легких.
Рак кишечника также может быть следствием наследственного синдрома Линча. Он связан с мутациями в генах MLH1, PMS2, MSH2, MSH6. Склонность к образованию полипов в кишечнике, которые повышают вероятность развития онкологического заболевания, также вызывают поломки в гене APC.
Мутации гена RET дают предрасположенность к медуллярному раку щитовидной железы, надпочечников и паращитовидных желез. А неправильная работа гена TP53 может привести к раку мозга, костей, молочной железы.
В каком возрасте возникает «наследственный» рак
«Такие онкологические заболевания, как правило, проявляются довольно рано — в 30-40 лет. Опухоли нередко бывают очень агрессивными и плохо реагируют на терапию. Если в семье были случаи онкологических заболеваний у людей молодого или среднего возраста, высока вероятность, что они были обусловлены генетически. И ближайшие родственники таких пациентов попадают в группу риска по онкологическим заболеваниям», — объясняет Корчагина.
Как можно оценить степень риска и что делать, если обнаружен «поврежденный» ген
Сейчас у врачей есть возможность выявить такие поломки в генах с помощью анализов. Генетические исследования позволяют обнаружить онкогенные мутации.
«Если есть подозрение на наследственный рак, проводится анализ ДНК на мутации в соответствующих генах. Поскольку генетическая информация, заложенная в человеке, не меняется в течение жизни, такой тест достаточно сделать один раз. Если результаты исследований покажут, что у человека есть онкогенные мутации, врач назначит дополнительные скрининговые исследования, которые надо проводить регулярно. Это позволит держать ситуацию под контролем и выявить заболевание на ранней стадии, когда оно еще хорошо поддается лечению. Если у человека уже нашли рак, такие исследования тоже проводят. Это позволяет подобрать максимально эффективную схему лечения и определить, входят ли ближайшие родственники пациента в группу риска», — заключила генетик.
Ирина Невинная
