29 февраля. День редких (орфанных) заболеваний

Сегодня редкий день, который появляется в календаре раз в четыре года, и именно он посвящен людям, страдающим редкими заболеваниями. Цель этого дня – повышение знаний людей об орфанных болезнях и проблемах, с ними связанных.

В этой связи Минздрав России опубликовал на своем официальном сайте информацию о том, что в нашей стране делается для людей, которым так не повезло.

Итак, редкими считаются заболевания с распространенностью менее 10 случаев на 100000 человек. Большинство редких заболеваний генетические, а большинство пациентов – дети (надо полагать, до зрелого возраста просто не все доживают). В России сегодня живут около 16 тыс. человек с орфанными заболеваниями, 7,5 тысяч из них – дети.

Главная проблема орфанных заболеваний – лекарства, а точнее – их цена. Редкие заболевания требуют редких препаратов, большинство из которых импортные, а их стоимость доходит до ста миллионов рублей в год на одного пациента. В разных странах эту проблему решают по-разному, нередко людям с уникальными диагнозами помогают некоммерческие фонды и благотворительные организации, но все же о таких пациентах в первую очередь должно позаботиться государство.

Минздрав России сообщает нам, что на обеспечение пациентов с редкими заболеваниями наиболее дорогими препаратами в прошлом году в России было выделено 55,7 миллиарда рублей (по 12 наиболее высокозатратным нозологиям). В 2020 году эта сумма увеличилась до 61,8 миллиарда, поскольку перечень таких заболеваний вырос еще на две позиции – теперь их 14.

Но речь все же идет только о самых-самых  дорогих препаратах и об ограниченном перечне заболеваний. В основном обеспечение лекарствами и лечебным питанием больных орфанными заболеваниями относится к полномочиям регионов. И вот здесь – главная проблема и главная опасность сложившейся в нашей стране системы.

Всероссийское общество орфанных заболеваний, к примеру, считает, что в регионах зачастую нет возможности своевременного выявления таких заболеваний из-за недостаточной информированности врачей и низких технических возможностей медучреждений. В то же время, как считает замдиректора Института ЕврАзЭС Елена Красильникова, механизмы направления пациента и его биологических материалов в федеральные диагностические центры не проработаны, как и система финансирования этой процедуры. Не говоря уже о стоимости обеспечения лекарствами пациентов с редкими недугами.

По мнению специалистов, финансирование программ лечения орфанных заболеваний является непомерным бременем для региональных бюджетов, и единственным выходом из создавшегося положения является полная передача финансирования этих затрат на федеральный уровень.

Изображение Gerd Altmann с сайта Pixabay