В областном консультативно-диагностическом центре теперь бесплатно проводятся комплексные мероприятия для диагностики редких, но тяжелых наследственных заболеваний – гипофосфатазии и дефицита лизосомальной кислой липазы. Консультация генетика с последующим проведением молекулярно-генетической и энзимодиагностики (по показаниям) доступны в системе обязательного медицинского страхования.
– При ранней диагностике этих болезней и своевременно назначенном лечении прогноз будет благоприятный, – рассказывает министр здравоохранения Татьяна Быковская. – Пройти исследования пациенты могут в ОКДЦ по направлению врача по месту жительства.
Гипофосфатазия — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся, как правило, единственным случаем в семье (внешне здоровые родители являются носителями мутации в гене ALPL) У пациентов с такой патологией наблюдаются мультисистемные нарушения: костные изменения, поражение легких, почек, центральной нервной системы, боли в мышцах, костях, суставах. При начале заболевания на первом году жизни и в отсутствие терапии эта патология несет прямую угрозу жизни пациента.
Дефицит лизосомальной кислой липазы обусловлен мутацией в гене LIPA. Эту патологию легко можно спутать с другими заболеваниями, например, гепатитами и циррозами неясной этиологии. В ОКДЦ в системе ОМС возможен целый ряд необходимых исследований данной патологии: измерение уровня АсТ, АлТ, общего холестерина, ЛПНП, ЛПВП, помощь в проведении энзимодиагностики (активность фермента лизосомной кислой липазы) и молекулярно-генетической диагностики гена LIPA.
При обращении в ГАУ РО «ОКДЦ» в системе ОМС пациент должен иметь следующие документы: паспорт / свидетельство о рождении; паспорт одного из родителей – для пациентов до 14 лет; действующий страховой полис ОМС; выписка из медицинской документации, выданная в медицинской организации по месту жительства; медицинские исследования (общие анализы крови мочи, анализ кала на яйца гельминтов, ЭКГ).
