Реализация программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России 1 января 2023 года, позволит спасать ежегодно до 2 тысячи новорожденных – сообщает ТАСС со слов главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева.
«Минздрав начал реализацию программы по расширенному неонатальному скринингу. По нашим подсчетам, это позволит спасать до 2000 новорожденных в год. Уже в первые дни после старта программы выявлены новорожденные с подозрением на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты», – отметил Сергей Куцев. По его словам, в настоящее время младенец находится под наблюдением специалистов.
Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, необходимо выявлять на досимптоматической стадии, поскольку даже самая современная терапия пока не может обратить их вспять, но может остановить прогресс заболевания.
